autosomal resesif adalah

Kelainan Manusia yang Terkait Autosom: Dominan dan Resesif - Kompas.com Ataksia friedreich adalah salah satu jenis penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini termasuk dalam kategori autosomal resesif, karena diwariskan melalui kromosom autosom dengan gen resesif. Sementara itu, polidaktili, thalasemia, kemampuan mengecap PTC, kerusakan email gigi, anonikia, dan retinal aplasia termasuk dalam kelainan yang terkait dengan autosom dominan. Beberapa penyakit yang termasuk dalam kelainan autosomal resesif adalah fenilketonuria, albino, dan kretinisme. Fenilketonuria adalah penyakit autosomal resesif yang dapat diturunkan melalui kedua orangtua. Jika hanya satu orangtua yang mewariskan penyakit ini, maka anak yang lahir tidak akan terkena fenilketonuria, tetapi bisa menjadi pembawa gen penyakit. Anemia sel sabit adalah salah satu kondisi genetik yang termasuk dalam kelainan autosomal resesif. Jika kedua orangtua merupakan pembawa gen penyakit ini, maka anak beresiko terkena anemia sel sabit sebesar 25%. Namun, jika hanya salah satu orangtua yang merupakan pembawa gen penyakit, maka anak tidak akan terkena anemia sel sabit. Kondisi autosomal resesif dan dominan merupakan kondisi genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak. Pada kondisi dominan autosomal, satu salinan gen berubah dalam sel sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Sementara pada kondisi resesif autosomal, seseorang harus menerima kedua salinan gen dari kedua orangtua untuk menderita penyakit tersebut. Penting untuk memeriksa kesehatan genetik sebelum menikah untuk menghindari risiko kelainan genetik autosomal resesif yang dapat diturunkan ke anak-anak. Kondisi autosomal juga dapat diketahui melalui tes darah.