kelainan autosom

Penyakit Keturunan/Kelainan yang Terpaut Autosom - idschool Kelainan yang terpaut autosom dapat dibagi menjadi autosom dominan dan autosom resesif. Pada autosom dominan, kelainan akan terlihat meskipun hanya terdapat satu alel yang mengalami mutasi. Beberapa contoh penyakit yang terpaut autosom dominan antara lain polidaktili, thalasemia, sindrom Marfan, dan dentinogenesis imperfecta. Sementara itu, pada autosom resesif, kelainan hanya akan terlihat jika terdapat dua alel yang mengalami mutasi. Contoh dari penyakit ini adalah fenilketonuria dan anemia sel sabit. Perbedaan antara gonosom dan autosom terletak pada jumlahnya. Gonosom hanya terdapat satu pasang atau dua kromosom, sedangkan autosom terdapat 22 pasang kromosom dalam setiap sel tubuh manusia. Beberapa kelainan genetik terpaut autosom yang dapat terjadi pada manusia antara lain penyakit polikistik ginjal autosomal dominan dan gangguan mental. Selain itu, ada pula kelainan yang terpaut gonosom, seperti sindrom Down. Penyakit keturunan/kelainan genetik dapat diwariskan melalui kromosom autosom atau gonosom. Oleh karena itu, penting untuk memahami pola pewarisan genetik agar dapat melakukan upaya pencegahan dan pengobatan yang tepat.