kelainan autosomal resesif

Kelainan Manusia yang Terkait Autosom: Dominan dan Resesif - Kompas.com Kelainan autosom resesif adalah kondisi ketika terjadi kelainan genetik yang diwariskan melalui pola pewarisan resesif autosomal. Kelainan ini memerlukan dua salinan gen yang bermutasi untuk membuat penyakit muncul. Beberapa contoh kelainan terkait autosom dominan adalah polidaktili, thalasemia, kemampuan mengecap PTC, kerusakan email gigi, anonikia, dan retinal aplasia, sementara kelainan yang terkait autosom resesif meliputi fenilketonuria, albino, dan kretinisme. Pada kelainan yang terkait autosom resesif, kelainan akan terlihat pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Beberapa jenis kelainan ini adalah anemia sel sabit, fenilketonuria, dan albino yang terjadi karena kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang dapat melindungi sinar UV. Kelainan genetik ini dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Terlepas dari jenis genetik kelainan yang terkait autosom, silsilah keluarga dapat digunakan untuk melacak kemunculan sifat atau kelainan tertentu dari generasi ke generasi. Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan dan ginjal polikistik autosomal resesif dapat terjadi meskipun mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Ginjal polikistik autosomal dominan dapat terjadi jika satu salinan gen yang diubah cukup untuk menyebabkan penyakit, sedangkan ginjal polikistik autosomal resesif memerlukan kedua salinan untuk menimbulkan komplikasi. Namun, penyakit kelainan genetik tidak selalu berbahaya dan dapat diatasi dengan berbagai cara seperti terapi gen, obat-obatan, dan intervensi medis. Dipahami dan didiagnosis dengan benar dapat membantu dalam pengobatan dan penanganan penyakit.